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ウルリッヒ病ってどんな病気?
ウルリッヒ病はVl型コラーゲン遺伝子の異常により発症することが分かっており、先天性筋ジストロフィーの一つに分類されています。また小児慢性特定疾病(指定難病29)にも指定されています。
どうやって診断されるの?
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![](https://static.wixstatic.com/media/33ed4a_2ae0690c8613496daa5a755c508b4b67~mv2.png/v1/fill/w_194,h_168,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,enc_auto/33ed4a_2ae0690c8613496daa5a755c508b4b67~mv2.png)
一般的には下記により診断を得ることが多いと言われています。
・筋生検(腕や足の筋肉採取による検査方法)
・遺伝子検査
・その他、下肢の骨格筋画像検査が特徴的であり、診断に結びつくこともあります。
治療法はあるの?
現在のところ根本的な治療方法は見つかっておらず、それぞれの進行具合に応じた保存療法を継続的に受ける必要があります。足首や各関節の拘縮を防ぎ、予後が懸念される呼吸低下をサポートするリハビリテーションを早期から導入していくことが重要であり、定期的なモニタリングと専門的な医療的ケアが必要です。
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![](https://static.wixstatic.com/media/33ed4a_aeb80b0b0f4b4670a4ec9b53b8fe690e~mv2.png/v1/fill/w_52,h_71,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,enc_auto/33ed4a_aeb80b0b0f4b4670a4ec9b53b8fe690e~mv2.png)
どんな症状がありますか?
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乳児期
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![](https://static.wixstatic.com/media/33ed4a_729b8d1689d34919bead68cf3e321386~mv2.png/v1/fill/w_87,h_78,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_3,enc_auto/33ed4a_729b8d1689d34919bead68cf3e321386~mv2.png)
![pink.png](https://static.wixstatic.com/media/33ed4a_8f70f014636c4b03ae2a7c37b88b02d9~mv2.png/v1/fill/w_57,h_67,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/pink.png)
出生時体重は標準的または少ないことが多い
授乳時の力が弱く、場合によっては経管栄養が必要となることがある
肘や膝に関節拘縮が見られ、反対に手指や手首の関節がとても柔らかい
寝返りやつかまり立ち、一人歩きなど発育が通常より遅れることが多く、歩行を獲得できない子もいる
斜頸、先天性股関節脱臼、高口蓋などの症状が現れる患者が一定数いると言われている
皮膚の質感が異なり、傷が治りにくくケロイド化しやすい
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![](https://static.wixstatic.com/media/33ed4a_d3cbac41b2af437789baa9da5b41c310~mv2.png/v1/fill/w_125,h_97,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_3,enc_auto/33ed4a_d3cbac41b2af437789baa9da5b41c310~mv2.png)
![](https://static.wixstatic.com/media/33ed4a_fa26b66cfdb14add966044308ce9a70b~mv2.png/v1/fill/w_54,h_8,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/33ed4a_fa26b66cfdb14add966044308ce9a70b~mv2.png)
乳児~児童期
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転びやすく、自力で起き上がるのに時間がかかったり補助が必要になり、一般的に10歳前後で車椅子が必要になることが多い
背骨の変形が現れる側弯症が起こりやすく、症状によっては手術(ロッド術)が必要になる場合がある
尖足の症状が出る患者が多く、つま先立ちになりやすい
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青年期
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呼吸筋が侵されやすく、また、咳の力が弱くなるため、感染時などの注意が必要となる
心臓筋は侵されず、知能は正常とされている
以降症状は緩やかに進行、または横ばいとなる
![](https://static.wixstatic.com/media/33ed4a_f1f3fb2eb3904291b034666b640ecef3~mv2.png/v1/fill/w_139,h_107,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_3,enc_auto/33ed4a_f1f3fb2eb3904291b034666b640ecef3~mv2.png)
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![](https://static.wixstatic.com/media/33ed4a_275ba4a77a3345898b882930a31d9f2a~mv2.png/v1/fill/w_68,h_68,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_3,enc_auto/33ed4a_275ba4a77a3345898b882930a31d9f2a~mv2.png)
症状は人それぞれ!
リハビリと呼吸管理が大切です。
![polaroid_frame6.png](https://static.wixstatic.com/media/33ed4a_b8e7dc4473164756a46787a1d6ee8772~mv2.png/v1/fill/w_50,h_57,al_c,q_85,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/polaroid_frame6.png)
![14816620717616.jpg](https://static.wixstatic.com/media/33ed4a_8455faa616a749d0aca0e996b5f798ad~mv2.jpg/v1/crop/x_157,y_0,w_1164,h_1108/fill/w_92,h_88,al_c,q_80,usm_0.66_1.00_0.01,blur_2,enc_auto/14816620717616.jpg)
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